Badania genetyczne autyzm – Kraków
Autyzm zaliczany jest do grypy całościowych zaburzeń rozwojowych. Spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) to zaburzenia pojawiające się zwykle u dzieci w wieku poniżej trzech lat. ASD zazwyczaj charakteryzują się deficytami w trzech obszarach: trudności społeczne, trudności językowo-komunikacyjne oraz trudności związane z zachowaniem i działaniem wyobraźni. Odpowiednio wczesna diagnoza oraz zastosowanie terapii są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Z tego powodu konieczne jest znalezienie sposobu oceny cech związanych z ASD tak szybko, jak to jest możliwe. Pomimo iż dokładne przyczyny ASD nie są znane, to pewne jest, że czynniki ryzyka mają podłoże genetyczne.
Oferujemy pełną diagnostykę tj. badania genetyczne na autyzm w Krakowie, uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Firma oferuje pierwszy w Polsce wielogenowy test, wykorzystujący najnowsze techniki sekwencjonowania DNA, który może pomóc w zdiagnozowaniu ASD. „Panel na spektrum zaburzeń autystycznych” uwzględnia ponad 1 700 egzonów, obejmujących 101 genów powiązanych bezpośrednio z Autyzmem. Geny te wskazane są w bazie danych Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) jako powiązane z autyzmem oraz geny z powtarzającymi się mutacjami powodującymi opóźnienia rozwojowe. Dodatkowo panel obejmuje analizę genów z mutacjami znalezionymi podczas analizy przypadków dotyczących cech opóźnienia rozwojowego, a także geny z zestawienia istotnych dla autyzmu czynników dziedziczności (np. AutismKB). Sąsiadujące geny o silnym skojarzeniu z wadami wrodzonymi zostały wykluczone z uwagi na brak opublikowanych informacji dotyczących mutacji.
Badania genetyczne autyzm Kraków – jaką rolę pełnią?
Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnostyce spektrum zaburzeń autystycznych (ASD). Autyzm jest zaburzeniem o złożonej etiologii, w którym czynniki genetyczne mają istotne znaczenie. W ostatnich latach naukowcy zidentyfikowali wiele genów i mutacji genetycznych, które mogą być związane z występowaniem ASD. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wykrycie tych mutacji, co może pomóc w postawieniu diagnozy oraz opracowaniu indywidualnego planu terapeutycznego dla pacjenta.
W ramach badań genetycznych stosuje się różne metody, takie jak analiza kariotypu, badanie molekularne (np. sekwencjonowanie DNA) czy analiza mikromacierzy. Wybór odpowiedniej metody zależy od potrzeb klinicznych oraz dostępności technologii. W Polsce, w tym także w Krakowie, istnieje kilka ośrodków specjalistycznych, które oferują badania genetyczne dla osób z podejrzeniem ASD. Jednym z nich jest badanie So/check w Krakowie, które może być pomocne w diagnostyce spektrum zaburzeń autystycznych.
Zastosowanie badań genetycznych na autyzm
Badania genetyczne mają również istotne znaczenie w kontekście terapii osób z ASD. Wyniki badań mogą pomóc w identyfikacji konkretnych czynników genetycznych wpływających na zaburzenia, co z kolei może prowadzić do opracowania spersonalizowanych strategii terapeutycznych. Terapia genetycznie ukierunkowana może być szczególnie korzystna dla pacjentów z określonymi mutacjami genetycznymi, które są związane z konkretnymi objawami autyzmu.
W przypadku niektórych mutacji genetycznych związanych z ASD takich jak mutacje w genie SHANK3 czy MECP2, opracowano już eksperymentalne terapie mające na celu korygowanie tych mutacji. Chociaż większość tych terapii jest jeszcze na etapie badań klinicznych, przyszłość może przynieść nowe, skuteczniejsze metody leczenia autyzmu oparte na badaniach genetycznych.
Ważne jest jednak, aby pamiętać, że badania genetyczne nie są jedynym narzędziem diagnostycznym stosowanym w przypadku ASD. W diagnostyce i terapii autyzmu kluczowe są również obserwacje kliniczne, wywiady z rodzicami oraz badania neuropsychologiczne. Badania genetyczne stanowią jednak ważne uzupełnienie tych metod, pozwalając na lepsze zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw zaburzeń autystycznych oraz opracowanie bardziej efektywnych strategii terapeutycznych.
DLA KOGO I PO CO?
Panel przeznaczony jest dla rodziców lub opiekunów dzieci, u których zauważono problemy rozwojowe. Same symptomy ASD są różne w zależności od wieku dziecka. Warto jednak wykonać badanie jeśli zaobserwowano u dziecka problemy z porozumiewaniem się z innymi dziećmi, problemami z koncentracją, brakiem zainteresowania podczas wspólnych zabaw oraz bardzo powtarzalnym zachowaniem. Dodatkowo badanie powinno się wykonać u rodzin z autystycznym dzieckiem z uwagi na podwyższone ryzyko wystąpienia podobnych zaburzeń u rodzeństwa. Wiedza uzyskana z badań pozwoli na wdrożenie odpowiedniej terapii, umożliwiającej jak najlepszy rozwój potomstwa.
MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE
Obecnie zaburzenia autystyczne mogą być leczone, ale nie są one wyleczalne. Istnieją jednak dowody na to, iż odpowiednie postępowanie z dzieckiem może mieć korzystny wpływ na jego zachowanie i rozwój. Udowodniono, że wczesna interwencja z wykorzystaniem terapii behawioralnych poprawia zdolności uczenia się, komunikacji i zwiększa umiejętności społeczne pacjentów. Dodatkowo istnieją leki wspomagające w zarządzaniu wysokim poziomem energetycznym, brakiem koncentracji, depresją, czy kontrolowaniem drgawek. Leki mogą działać na dzieci w zróżnicowany sposób. Istotne jest, aby pacjenci korzystający z leczenia pozostali pod opieką personelu medycznego doświadczonego w takich przypadkach. Rodzice, opiekunowie oraz pracownicy służby zdrowia muszą ściśle monitorować postępy i reakcje dziecka podczas przyjmowania leków, w celu upewnienia się, że wszystkie negatywne skutki uboczne leczenia nie przewyższają korzyści. Dzięki wyższej świadomości i bardziej wyrafinowanym narzędziom przesiewowym, które wykorzystuje w swoich badaniach Centrum Badań DNA, autyzm jest łatwiejszy do zdiagnozowania. To ogromny krok naprzód, ponieważ im szybciej u dziecka zostaną rozpoznane zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), tym szybciej istotne i skuteczne leczenie może zostać zastosowane do wspomagania jego rozwoju.
ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE
Stosujemy technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ściśle określonych genów lub mutacji, dla których zostały ustalone powiązania z ASD. NGS umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomowych, dużej liczby genów i/lub duże liczby próbek w jednym, skutecznym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia znacznie większą czułość pomiarów względem tradycyjnych technik sekwencjonowania.
Analizowane geny:
Jak rozpocząć badanie?
„Panel na spektrum zaburzeń autystycznych” Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Medycznego IMIcare lub pojawić się u nas osobiście.
Termin realizacji badania: 40 dni roboczych.
