„Panel na choroby tkanki łącznej” obejmuje diagnostykę dwóch chorób: Zespół Sticklera oraz Zespół Ehlersa-Danlosa. Wymienione jednostki należą do grupy chorób genetycznych tkanki łącznej i wywołane są mutacjami genów kodujących struktury kolagenu. Zespoły te są bardzo rzadko rozpoznawane z uwagi na różnorodne objawy, z których u Pacjenta mogą się ujawnić tylko nieliczne. Zespoły te, jako choroby wieloukładowe, mogą obejmować defekty narządu wzroku, słuchu, układu kostno-stawowego, sercowo-naczyniowego oraz nieprawidłowości w budowie anatomicznej twarzoczaszki. Defekt kolagenu powoduje szereg wad somatycznych wynikających z wytworzenia nieprawidłowej tkanki łącznej. W zależności od obecnej zmiany w materiale genetycznym Pacjenta można zdiagnozować różne typy każdego ze schorzeń. Centrum Medyczne IMIcare jest światowej klasy placówką badawczą oferującą pełną diagnostykę genetycznych zaburzeń tkanki łącznej, uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Firma oferuje pierwszy w Polsce wielogenowy test, wykorzystujący najnowsze techniki sekwencjonowania DNA, który ułatwi trafną diagnozę Zespołu Sticklera lub Zespołu Ehlersa-Danlosa. „Panel na choroby tkanki łącznej” uwzględnia 31 genów bezpośrednio powiązanych z wyżej wymienionymi jednostkami chorobowymi.
DLA KOGO I W JAKIM CELU?
Panel przeznaczony jest dla Pacjentów, u których występują zaburzenia tkanki łącznej o nieznanych przyczynach. Dla osób, u których obserwuje się nadmiernie elastyczną i rozciągliwą skórę, nadmierną ruchomość stawów, będące skutkiem częstych zwichnięć. Dodatkowo u Pacjenta mogą wystąpić inne dolegliwości związane np. z zaburzeniami wzroku czy słuchu lub układu naczyniowo-sercowego. Wykonanie badanie pozwoli na identyfikację mutacji skorelowanych z wystąpieniem schorzenia i pozwoli na postawienie odpowiedniej diagnozy. Poznanie konkretnej mutacji występującej u Pacjenta pozwoli na przyporządkowanie występującego schorzenia do konkretnego typu choroby.
MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE
Choroby tkanki łącznej o podłożu genetycznym są bardzo trudne do zdiagnozowania z uwagi na nakładające się objawy i często towarzyszące im dodatkowe schorzenia w innych narządach i układach. Z uwagi na różne nasilenie cech fenotypowych stwierdzenie choroby u Pacjenta nie zawsze następuje we wczesnym okresie życia. Im wcześniej Pacjent zostanie trafnie zdiagnozowany, tym wcześniej możliwe będzie wprowadzenie odpowiedniej terapii. Choroby genetyczne niestety nie są uleczalne, jednak skutecznie można walczyć z objawami jakie towarzyszą danej jednostce chorobowej. Wykonanie Panelu u osób, u których występuję zaburzenia tkanki łącznej ułatwi postawienie diagnozy. Identyfikacja indywidualnych mutacji Pacjenta dodatkowo pozwoli sklasyfikować określony typ schorzenia. Ponadto badanie powinno być wykonane u członków rodzin, u których istnieją przypadki zachorowania na Zespół Sticklera lub Zespół Ehlersa-Danlosa. Wynik testu pozwoli określić, czy dana Osoba jest nosicielem mutacji skorelowanej z rozwojem danego schorzenia, ocenić ryzyko wystąpienia choroby i prowadzenie odpowiedniego poradnictwa genetycznego. Należy pamiętać, iż każda z rodzin, u której występują schorzenia tkanki łącznej o podłożu genetycznym powinna być objęta opieką w specjalistycznej poradni genetycznej.
ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE
Stosujemy technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ściśle określonych genów lub mutacji, dla których zostały ustalone powiązania z chorobami tkanki łącznej. NGS umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomowych, dużej liczby genów i/lub duże liczby próbek w jednym, skutecznym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia znacznie większą czułość pomiarów względem tradycyjnych technik sekwencjonowania.
Analizowane geny:
Jak rozpocząć badanie „Panel na choroby tkanki łącznej”
Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Medycznego IMIcare lub pojawić się u nas osobiście.
Termin realizacji badania: 40 dni roboczych.
