Choroby neurodegeneracyjne są obecnie jednymi z najpoważniejszych schorzeń z jakimi zmaga się ludzkość. Jest to grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego, do których należą m.in. Choroba Parkinsona, Choroba Alzheimera czy Pląsawica Huntingtona. Wzrost częstości występowania takich schorzeń jest w dużej mierze związany z ogólnym starzeniem się ludzkiej populacji. Najważniejszą cechą starzenia się jest stopniowe, postępujące i nieodwracalne zmniejszanie się plastyczności, czyli zdolności organizmu do utrzymywania homeostazy w odpowiedzi na czynniki środowiskowe. Młody organizm posiada wysokie zdolności regeneracyjne i w łatwy sposób radzi sobie z niekorzystnymi czynnikami środowiska.
Neurodegeneracja jest procesem leżącym u podstaw chorób neurodegeneracyjnych. Uszkodzenie i obumieranie komórek nerwowych
jest procesem nieodwracalnym, ponieważ neurony (z nielicznymi wyjątkami) nie namnażają się. Wykorzystujemy najnowsze techniki sekwencjonowania DNA, który ułatwi wczesną diagnozę chorób o podłożu neurodegeneracyjnym. „Panel na choroby neurodegeneracyjne” uwzględnia 190 genów powiązanych bezpośrednio z niżej wymienionymi schorzeniami:
- Choroba Parkinsona
- Choroba Alzheimer
- Dystonia
- Pląsawica
- Encefalopatia z odkładaniem się żelaza w mózgu
- Neuroakantocytoza (zespół Levine’a-Critchleya)
- Ataksja
- Otępienie czołowo-skroniowe
- Stwardnienie zanikowe boczne
- Rdzeniowy zanik mięśni
- Dziedziczna paraplegia spastyczna
- Ceroidolipofuscynozy neuronalne
- Leukodystrofie
DLA KOGO I W JAKIM CELU?
Panel przeznaczony jest dla wszystkich osób dbających o zdrowie i przyszłość. Dla Osób, które chcą świadomie podjąć walkę z chorobą, zanim zaczną pojawiać się jej nieodwracalne objawy. Choroby neurodegeneracyjne rozwijają się powoli i przez długi czas przebiegają bez widocznym symptomów. Wykonanie testu umożliwi określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby i umożliwi wprowadzenie odpowiednich środków zaradczych. Dodatkowo badanie powinno się wykonać u pacjentów rodzin, u których istnieją przypadki zdiagnozowanych chorób neurodegeneracyjnych. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na określenie nosicielstwa mutacji będącej podłożem schorzenia oraz wprowadzenie skutecznej terapii.
MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE
Choroby neurodegeneracyjne należą do grupy chorób postępujących. Obecnie zaburzenia o podłożu neurodegeneracyjnym mogą być leczone, ale nie są one wyleczalne. Aktualnie nie jest znane leczenie przyczynowe tych schorzeń, ani takie, które zatrzymałoby całkowicie dalszy jej rozwój. Leczenie wspomnianych schorzeń, np. Choroby Alzheimera polega na stosowaniu leków mających na celu złagodzenie objawów choroby. Należy zwrócić uwagę, iż proces prowadzący do wystąpienia objawów choroby neurodegeneracyjnych rozpoczyna się wcześniej i przebiega w początkowych latach bezobjawowo. Dlatego niezwykle ważna jest jak najszybsza diagnoza choroby. Wówczas możliwe będzie przeciwdziałanie chorobie, mające na celu spowolnienie rozwoju schorzenia. Dzięki wzrastającej świadomości oraz wykorzystaniu technologii następnej generacji (NGS), diagnozowanie wymienionych schorzeń staje się łatwiejsze. „Panel na choroby neurodegeneracyjne” wykorzystuje najnowsze techniki sekwencjonowania DNA do wykrywania całego spektrum mutacji w różnych genach. To ogromny krok naprzód, bowiem im szybciej pacjent zostanie zdiagnozowany, tym szybciej możliwe będzie prowadzenie odpowiedniego leczenia.
ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE
Stosujemy technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ściśle określonych genów lub mutacji, dla których zostały ustalone powiązania z chorobami neurodegeneracyjnymi. NGS umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomowych, dużej liczby genów i/lub duże liczby próbek w jednym, skutecznym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia znacznie większą czułość pomiarów względem tradycyjnych technik sekwencjonowania.
Jak rozpocząć badanie „Panel na choroby neurodegeneracyjne”
Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Medycznego IMIcare lub pojawić się u nas osobiście.
Termin realizacji badania: 40 dni roboczych.
