Termin „choroby nerwowo-mięśniowe” obejmuje stany patologiczne, w których dochodzi do uszkodzenia komunikacji między mózgiem a mięśniami. Dochodzi wówczas do uszkodzenia elementów składających się na jednostkę ruchową, tj. komórki ruchowej znajdującej się w pniu mózgu lub w rdzeniu kręgowym, jej wypustki czyli aksonu, płytki nerwowo-mięśniowej oraz samej komórki mięśniowej. Schorzenia te mają charakter postępowy, skutkujący m. in. osłabieniem i zmęczeniem mięśni. Choroba może być wynikiem spontanicznej mutacji genetycznej, nieprawidłowej reakcji immunologicznej lub pojawić się bez wykazania konkretnej etiologii. Niektóre choroby mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, z uwagi na obecność mutacji skorelowanej z rozwojem danego schorzenia.
Oferujemy pierwszy w Polsce wielogenowy test, wykorzystujący najnowsze techniki sekwencjonowania DNA, który może pomóc w diagnozowaniu wymienionych schorzeń. „Panel na choroby nerwowo-mięśniowe” zawiera analizę 202 genów, o których wiadomo, iż są skorelowane z rozwojem schorzeń nerwowo- mięśniowych. Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju niżej wymienionych schorzeń:
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha i neuropatie czuciowo-ruchowe
- Miopatie rozstrzeniowe i wrodzone
- Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa
- Wrodzony zespół miasteniczny i wrodzona sztywność stawów
- Zespół Walker-Warburga
DLA KOGO I W JAKIM CELU?
Badanie przeznaczone jest dla osób, u których występują: nieustające osłabienie, ból mięśni, męczliwość oraz drętwienie kończyn o nieznanej etiologii (brak powiązania z chorobami ogólnoustrojowymi, schorzeniami układu kostno-stawowego lub pojawiające się jako niepożądane objawy przy stosowaniu pewnych leków). Wymienione objawy mogą być mylące, gdyż pacjentom trudno odróżnić zwykłe osłabienie od zmęczenia, a zmęczenie od męczliwości. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na szybką, wiarygodną i relatywnie tanią identyfikacje czynnika sprawczego wymienionych objawów oraz zastosowanie odpowiedniej terapii. Ponadto badanie powinno być wykonane u pacjentów rodzin, w których istnieją przypadki zdiagnozowanych chorób nerwowo- mięśniowych. Wykonanie testu pozwoli określić czy choroba ma podłoże genetyczne, a pacjent jest nosicielem mutacji skorelowanych z jej rozwojem.
MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE
Dla większości chorób nerwowo-mięśniowych nie ma metody prowadzącej do całkowitego wyleczenia. Obecnie stosuje się metody mające na celu łagodzenie objawów choroby (fizjoterapia, leki, sprzęt pomocniczy lub operacja). Odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza jest niezbędna w planowaniu dalszej opieki nad pacjentem oraz procesu rehabilitacji. Należy pamiętać, że choroby nerwowo-mięśniowe rozwijają się powoli. W związku z powyższym, im szybciej postawiona diagnoza, tym większe szanse na wprowadzenie odpowiednich metod terapii, mających na celu spowolnienie rozwoju schorzenia. Dzięki wyższej świadomości i bardziej wyrafinowanym narzędziom przesiewowym, które wykorzystuje w swoich badaniach, choroby nerwowo-mięśniowe są łatwiejsze do zdiagnozowania. To ogromny krok naprzód, ponieważ im szybciej u pacjenta zostaną rozpoznane zaburzenia nerwowo-mięśniowe, tym szybciej może zostać wprowadzone skuteczne leczenie.
ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE
Stosujemy technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ściśle określonych genów lub mutacji, dla których zostały ustalone powiązania z chorobami nerwowo- mięśniowymi. NGS umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomowych, dużej liczby genów i/lub duże liczby próbek w jednym, skutecznym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia znacznie większą czułość pomiarów względem tradycyjnych technik sekwencjonowania.
Jak rozpocząć badanie „Panel na choroby nerwowo-mięśniowe”
Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Badań DNA lub pojawić się u nas osobiście.
Termin realizacji badania: 40 dni roboczych.
