Obecnie znanych jest około 1 200 chorób oczu o podłoży genetycznym, a większość z nich jest uwarunkowana wielogenowo. Z uwagi na ciągle pogłębiający się stan chorobowy, szybka diagnoza w takich przypadkach jest niezwykle ważna. Największą grupę tych schorzeń stanowią genetycznie uwarunkowane dystrofie siatkówki, ponadto mogą wystąpić dystrofie rogówki, zanik nerwów wzrokowych czy wrodzone wady tęczówki lub innych struktur oka.
Centrum Badań DNA jest światowej klasy placówką badawczą oferującą pełną diagnostykę genetycznych chorób i zaburzeń oczu, uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Firma oferuje pierwszy w Polsce wielogenowy test, wykorzystujący najnowsze techniki sekwencjonowania DNA, który ułatwi wczesną diagnozę wspomnianych schorzeń. „Panel na choroby i zaburzenia oczu” uwzględnia 237 genów bezpośrednio powiązanych z niżej wymienionymi schorzeniami:
- Dystrofie czopkowo-pręcikowe
- Zaspół Usher’a
- Retinopatia barwnikowa sprzężona z chromosomem X
- Całkowita ślepota barwna
- Zespół Bardeta-Biedla
- Wrodzona stacjonarna ślepota nocna
- Zespół Joubert
- Wrodzona ślepota Lebera
- Choroba Refsuma
- Zespół Seniora i Lokena
- Choroba Stargardta i dystrofie mięśniowe
- Zwyrodnienia sietkówki
- Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia i zespół Wagner’a
- Zespół Sticklera
- Zanik nerwu wzrokowego
- Albinizm
- Zespół Hermanskiego i Pudlaka
- Mikroftalmia
- Zaćma
DLA KOGO I W JAKIM CELU?
Test przeznaczony jest dla osób z zaburzeniami wzroku o nieznanych przyczynach. Wykonanie badania pozwoli na postawienie lub potwierdzenie diagnozy i wdrożenie szybkiego, skutecznego leczenia. Dodatkowo badanie powinny wykonać osoby, u których w rodzinie stwierdzono przypadki zachorowań na schorzenia oczu o podłoży genetycznym. Badanie pozwoli na potwierdzenie lub wyeliminowanie nosicielstwa mutacji skorelowanej z danym schorzeniem, jak również pozwoli na ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia choroby.
MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE
Genetyczne choroby oczu zaliczane są do schorzeń sporadycznych. Z uwagi na powodującą ślepotę lub poważne problemy ze wzrokiem (często już w wieku dziecięcym) stanowią ogromny problem społeczny. Wykonanie badania pozwoli przewidzieć rokowania danego Pacjenta, pojawienie się choroby i jej przebieg. Im wcześniej wykona się test, tym szybciej możliwe będzie dostosowanie odpowiedniego leczenia. Wiele chorób oczu cechuje się podobnymi objawami, dlatego ich prawidłowa diagnoza jest niezwykle trudna. Badania genetyczne są narzędziem, dzięki któremu lekarz może precyzyjnie określić daną jednostkę chorobową. Warto również zauważyć, że przystąpienie do tego typu badań są pomocne również w przypadku chorób nieuleczalnych (grożących utratą wzroku). Istnieje wówczas możliwość wsparcia psychologicznego Pacjenta, zaplanowania jego przyszłości, wyboru odpowiedniej szkoły czy zawodu. Test genetyczny pozwala określić prawdopodobieństwo wystąpienia danego schorzenia. Poprzez zastosowanie odpowiedniej profilaktyki u osób z tzw. „grupy wysokiego ryzyka”, tj. zmiana diety czy stylu życia, istnieje możliwość znacznego obniżenia ryzyka wystąpienia danej jednostki chorobowej.
ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE
Stosujemy technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ściśle określonych genów lub mutacji, dla których zostały ustalone powiązania z genetycznymi chorobami oczu. NGS umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomowych, dużej liczby genów i/lub duże liczby próbek w jednym, skutecznym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia znacznie większą czułość pomiarów względem tradycyjnych technik sekwencjonowania.
Jak rozpocząć badanie „Panel na choroby i zaburzenia oczu”?
Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Medycznego IMIcare lub pojawić się u nas osobiście.
Termin realizacji badania: 40 dni roboczych.
