Wady narządu słuchu są to uszkodzenia słuchu wynikające z różnego rodzaju wad struktur przewodzących dźwięk. Schorzenia te mogą być uwarunkowane genetycznie i noszą wówczas nazwę niedosłuchów wrodzonych. Według statystyk, znacznego stopnia uszkodzenia słuchu lub głuchotę, stwierdza się średnio u 1 dziecka na 1 000 urodzeń. Warto zauważyć, że około połowa z tych zachorowań ma podłoże genetyczne. Tego typu wrodzone wady słuchu mogą występować jako niedosłuch lub głuchota dziedziczna, a także wady rozwojowe. Niedosłuch dziedziczny występuje jako pojedyncza wada i jest wtedy nazywany niedosłuchem izolowanym. Może być również połączony z innymi nieprawidłowościami i występować w zespołach wad wrodzonych. Centrum Badań DNA jest światowej klasy placówką badawczą oferującą pełną diagnostykę zaburzeń słychu o podłożu genetycznym uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Firma oferuje pierwszy w Polsce wielogenowy test, wykorzystujący najnowsze techniki sekwencjonowania DNA, który ułatwi diagnozę przedstawionych schorzeń. „Panel na zaburzenia słuchu” uwzględnia 118 genów bezpośrednio powiązanych z niżej wymienionymi schorzeniami:
- Utrata słuchu, niesyndromiczna, autosomalna recesywna, sprzężona z chromosomem X
- Utrata Słuchu, niesyndromiczna, autosomalna dominująca, sprzężona z chromosomem X
- Utrata słuchu, syndromiczna
DLA KOGO I W JAKIM CELU?
Test przeznaczony jest dla wszystkich osób, mających problem ze słuchem o nieznanej przyczynie. Panel przeznaczony jest dodatkowo dla rodziców lub opiekunów dzieci, u których zauważono problemy ze słuchem. Wykonanie testu pozwoli na postawienie lub potwierdzenie diagnozy oraz określenie genetycznych przyczyn wystąpienia schorzenia. Dodatkowo panel powinny wykonać osoby, u których w rodzinie stwierdzono przypadki zaburzeń słuchu o podłożu genetycznym. Wynik testu pozwoli stwierdzić nosicielstwo mutacji skorelowanej z danym schorzeniem. Możliwa będzie ocena ryzyka przekazaniu potomstwu wadliwych zmian genetycznych sprzyjających rozwojowi
MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE
Zaburzenia słuchu można zwykle rozpoznać po objawach. Wykonanie badań genetycznych jest jednak niezwykle ważne dla stwierdzenia przyczyn wystąpienia tych schorzeń. Rocznie około 4 000 niemowląt rodzi się głuchych. Według badań Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Zaburzeń Komunikacyjnych połowa z tych przypadków to zaburzenia słuchu uwarunkowane genetycznie. Niedosłuch dziedziczny występuję jako cechy dominujące lub recesywne. W przypadku cechy dominującej każdy potomek rodzica obciążonego tą cechą, będzie miał niedosłuch. W przypadku cechy recesywnej wada może się nie ujawnić lub wystąpić w niepełnym zakresie. Warto zauważyć, że aż 90% dzieci z ubytkiem słuchu ma rodziców bez tego typu zaburzeń! Aby możliwe było wprowadzenie odpowiedniego leczenie konieczne jest precyzyjne ustalenie przyczyny niedosłuchu. Badanie genetyczne pozwoli na postawienie trafnej diagnozy i zaplanowanie dalszego postępowania terapeutycznego. Współczesna medycyna umożliwia przywrócenie słuchu niemal w każdym przypadku. Możliwości jakie oferuje najnowsza technologia to aparaty słuchowe, operacje, a nawet implant ślimakowy (jedyna proteza zmysłu, jaką udało się wymyślić człowiekowi). Zaburzenia słuchu to nie wyrok. Nowoczesna medycyna umożliwia powrót do zdrowia nawet w najbardziej zaawansowanych przypadkach choroby. W przypadku wystąpienia zaburzeń słuchu, warto jest wykonać badanie genetyczne, poznać przyczyny wystąpienia schorzenia, a następnie podjąć odpowiednie działania terapeutyczne.
ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE
Stosujemy technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ściśle określonych genów lub mutacji, dla których zostały ustalone powiązania z zaburzeniami słuchu. NGS umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomowych, dużej liczby genów i/lub duże liczby próbek w jednym, skutecznym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia znacznie większą czułość pomiarów względem tradycyjnych technik sekwencjonowania.
Jak rozpocząć badanie „Panel na zaburzenia słuchu”
Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Medycznego IMIcare lub pojawić się u nas osobiście.
Termin realizacji badania: 40 dni roboczych.
