Kanały jonowe to wyspecjalizowane białka błony komórkowej, posiadające zdolność do kontrolowania przepuszczania jonów przez błony biologiczne wszystkich żywych komórek. Są one obecne w błonach każdej komórki budującej nasz organizm. Zaburzenia funkcjonowania białek kanałów jonowych noszą nazwę kanałopatii i mogą być uwarunkowane genetycznie lub nabyte. Kanałopatie wrodzone (o podłożu genetycznym) są wynikiem mutacji w genie danego kanału, czego efektem jest jego nieprawidłowe funkcjonowanie. Zaburzenia w funkcjonowaniu kanałów jonowych mogą dotyczyć wszystkich narządów i układów, w komórkach których obecna jest ekspresja kanałów jonowych. Najnowsze techniki biologii molekularnej pozwalają na ocenę udziału czynników genetycznych w patogenezie schorzeń kanałów jonowych poprzez precyzyjne badanie struktury Centrum Badań DNA jest światowej klasy instytucją badawczą oferującą pełną diagnostykę kanałopatii, uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Firma oferuje pierwszy w Polsce wielogenowy test, wykorzystujący najnowsze techniki sekwencjonowania DNA, który ułatwi diagnozę przedstawionych schorzeń. „Panel na zaburzenia kanałów jonowych” identyfikuje 104 geny powiązane z kanałopatiami. Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju niżej wymienionych schorzeń:
- Ataksja przerywana
- Migrena
- Miotonia, porażenia okresowe, hipertermia złośliwa i miopatia central core
- Wrodzony Zespół Miasteniczny
- Zaburzenia wzroku spowodowane nieprawidłowym działaniem kanałów jonowych
- Zespół bólu neuropatycznego
- Napadowe zaburzenia ruchowe
- Zespół długiego QT i krótkiego QT
- Zespół Barttera’a i diagnoza różnicowa
DLA KOGO I W JAKIM CELU?
Panel przeznaczony jest dla wszystkich osób dbających o zdrowie i przyszłość swoją oraz najbliższych. Dla osób, które świadomie chcą podjąć walkę ze schorzeniami będącymi wynikiem zaburzeń w funkcjonowaniu kanałów jonowych, czyli m. in. kardiomiopatie, ataksje czy migrena. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na szybką, wiarygodną i relatywnie tanią identyfikacje czynnika sprawczego występujących objawów oraz zastosowanie odpowiedniej terapii. Dodatkowo badanie powinno się wykonać u pacjentów rodzin, u których istnieją przypadki zdiagnozowanych schorzeń, których podstawą są zaburzenia kanałów jonowych. Badanie pozwoli na potwierdzenie lub wyeliminowanie nosicielstwa mutacji skorelowanej z danym schorzeniem, jak również pozwoli na ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia choroby.
MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE
Zaburzenia kanałów jonowych mogą dotyczyć patofizjologii wszystkich narządów i tkanek, w których zachodzi ich ekspresja. Schorzenia będące wynikiem zaburzeń w funkcjonowaniu kanałów jonowych to m. in. kardiomiopatie, ataksje czy miotonie. Obecnie większość z tych jednostek chorobowych jest skutecznie leczona, jednak niezwykle ważna w walce z chorobą jest wcześnie postawiona diagnoza. Istotne jest zapobieganie wystąpieniu ciężkiej postaci danego schorzenia. Wykonanie „Panelu na zaburzenia kanałów jonowych” umożliwi wczesną diagnostykę schorzeń. Ponadto osoby, u których rodzin stwierdza się występowanie kanałopatii powinny wykonać specjalistyczne badania w celu określenia nosicielstwa mutacji skorelowanych z chorobą. Wykazanie obecności danych mutacji u Pacjenta pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia schorzenia, prowadzenia poradnictwa genetycznego oraz odpowiednio wczesnej diagnostyki choroby. “Panel na zaburzenia kanałów jonowych” obejmuje kompleksową analizę genów skorelowanych z rozwojem kanałopatii. Dzięki wzrastającej świadomości oraz wykorzystaniu technologii następnej generacji (NGS), diagnozowanie wymienionych schorzeń staje się łatwiejsze. „Panel na zaburzenia kanałów jonowych” oferowany przez firmę Centrum Badań DNA wykorzystuje najnowsze techniki sekwencjonowania DNA do wykrywania całego spektrum mutacji w różnych genach. To ogromny krok naprzód, bowiem im szybciej pacjent zostanie zdiagnozowany, tym szybciej możliwe będzie zastosowanie odpowiedniego leczenia.
ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE
Stosujemy technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ściśle określonych genów lub mutacji, dla których zostały ustalone powiązania z zaburzeniami funkcjonowania kanałów jonowych. NGS umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomowych, dużej liczby genów i/lub duże liczby próbek w jednym, skutecznym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia znacznie większą czułość pomiarów względem tradycyjnych technik sekwencjonowania.
Jak rozpocząć badanie „Panel na zaburzenia kanałów jonowych”
Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Medycznego IMIcare lub pojawić się u nas osobiście.
Termin realizacji badania: 40 dni roboczych.
