Choroby metaboliczne dotyczą wielu układów naszego organizmu i są następstwem zaburzeń przemiany różnych związków chemicznych w organizmie. Część z nich powoduje jedynie żywieniowe ograniczenia, inne mogą znacznie ograniczyć sprawność psychofizyczną, a nawet prowadzić do śmierci. Dzięki prawidłowej przemianie materii organizm przyswaja substancje niezbędne do funkcjonowania. W wyniku przebiegu choroby metabolicznej zaburzony zostaje metabolizm białek, węglowodanów i tłuszczy. Pierwotną przyczyną tych odstępstw są zaburzenia metabolizmu aminokwasów będące wynikiem zmiany w genie odpowiedzialnym za dane schorzenie. Zatem u podstaw chorób metabolicznych leżą uwarunkowania genetycznie. Zmiana w genie (mutacja) może być przekazywana wraz z materiałem genetycznym (DNA) obojga rodziców, tylko jednego z nich lub powstać samoistnie dopiero u Pacjenta. Niestety bardzo trudno jest rozpoznać rodzaj choroby metabolicznej jedynie na podstawie objawów klinicznych. Najczęściej obserwowane objawy są niespecyficzne i nakładają się dla wielu defektów. Dlatego badania molekularne odgrywają niezwykle ważną rolę podczas diagnozowania zaburzeń metabolicznych. Centrum Badań DNA jest światowej klasy instytucją badawczą oferującą pełną diagnostykę chorób metabolicznych uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Firma oferuje pierwszy w Polsce wielogenowy test, wykorzystujący najnowsze techniki sekwencjonowania DNA, który ułatwi diagnozę przedstawionych schorzeń. „Panel na spektrum chorób metabolicznych” identyfikuje 101 genów powiązanych z wspomnianymi zaburzeniami. Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju niżej wymienionych schorzeń:
  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji
  • Lizosomalne choroby spichrzeniowe
  • Choroby peroksysomalne
  • Wrodzony niedobór koenzymu Q
  • Acyduria glutarowa
  • Nieketonowa hiperglicynemia
  • Dziedziczna hiperfenyloalaninemia
  • Wrodzona hiperprolinemia
  • Niedobór kofaktora molibdenowego

DLA KOGO I W JAKIM CELU?

Panel przeznaczony jest dla wszystkich Pacjentów, u których stwierdzono zaburzenia metaboliczne. Wykonanie badania pozwoli na postawienie lub potwierdzenie diagnozy oraz wprowadzenie szybkiego i skutecznego leczenia. Dodatkowo panel powinny wykonać osoby, u których w rodzinie stwierdzono przypadki zachorowań na choroby metaboliczne. Badanie pozwoli na potwierdzenie lub wyeliminowanie nosicielstwa mutacji skorelowanej z danym schorzeniem, jak również pozwoli na ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia choroby. Możliwa będzie ocena ryzyka przekazaniu potomstwu wadliwych zmian genetycznych skorelowanych z rozwojem zaburzeń metabolicznych.

MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE

Wrodzone wady metaboliczne to grupa około 600 różnych jednostek chorób genetycznych. Niestety leczenie tych schorzeń jest niezwykle trudne i wielokierunkowe. W niektórych przypadkach polega ono na ograniczeniu podawania substancji, której przemiana jest zaburzona. W innych leczenie polega na dostarczaniu gotowych produktów, których organizm nie jest w stanie sam wyprodukować. Większość defektów ujawnia się już u noworodków i często tylko szybka diagnoza ratuje życie dziecka. Z uwagi na mało charakterystyczne objawy, choroby metaboliczne są trudne do zdiagnozowania. Rozpoznaje się je na różnych poziomach: klinicznym, biochemicznym i molekularnym. Niezwykle ważne staje się zatem wczesne rozpoznanie schorzenia, co jest możliwe poprzez wykonanie badania genetycznego. Wykonanie „Panelu na spektrum chorób metabolicznych” umożliwi postawienie trafnej diagnozy w odpowiednio krótkim czasie. Dodatkowo wykonanie testu przez osoby, u których w rodzinie zdiagnozowano zwyrodnienia metaboliczne, pozwoli na określenie nosicielstwa mutacji skorelowanej z rozwojem danego schorzenia oraz ocenę ryzyka wystąpienia choroby. Każda z rodzin powinna być objęta opieką genetyczną celem wprowadzenia odpowiedniej profilaktyki.

ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE

Stosujemy technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ściśle określonych genów lub mutacji, dla których zostały ustalone powiązania z zaburzeniami metabolicznymi. NGS umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomowych, dużej liczby genów i/lub duże liczby próbek w jednym, skutecznym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia znacznie większą czułość pomiarów względem tradycyjnych technik sekwencjonowania. Jak rozpocząć badanie „Panel na spektrum chorób metabolicznych” Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Medycznego IMIcare lub pojawić się u nas osobiście. Termin realizacji badania: 40 dni roboczych.

Pobieranie materiału genetycznego tylko u nas od poniedziałku do piątku w godzinach 9-11!