Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego. Schorzenia te mogą występować u osób w każdym wieku i w większości przypadków są dziedziczone. Pomimo iż są nieuleczalne, współczesne środki leczenia są na tyle skuteczne, aby osoby dotknięte chorobą mogły prowadzić długie i pełne życie. Istnieje wiele różnych typów kardiomiopatii, cztery główne to: kardiomiopatia przerostowa, rozstrzeniowa (zastoinowa), kardiomiopatia restrykcyjna oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory. Typowymi objawami są duszność (brak tchu) oraz obrzęki obwodowe (obrzęki nóg). Osoby z kardiomiopatią są często narażone na ryzyko niebezpiecznych form zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci sercowej. Centrum Badań DNA jest światowej klasy instytucją badawczą oferującą pełną diagnostykę kardiomiopatii. Firma oferuje pierwszy w Polsce wielogenowy test pomagający w diagnozowaniu chorób mięśnia sercowego z wykorzystaniem najnowszych technik sekwencjonowania DNA. „Panel na kadiomiopatie” identyfikuje 46 genów powiązanych z kadriomiopatią dziedziczną. Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju niżej wymienionych schorzeń:
- Kardiomiopatia przerostowa (ang. hypertrophic cardiomyopathy – HCM)
- Kardiomiopatia rozstrzeniowa (ang. dilated cardiomyopathy – DCM),
- Kardiomiopatia restrykcyjna (ang. Restrictive Cardiomyopathy -RCM),
- Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ang. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy -ARVC),
- Polimorficzny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia – CPVT)
- Izolowane niescalenie mięśnia lewej komory (ang. Left Ventricular Non-Compaction – LVNC)
Dodatkowo test obejmuje badanie kilku zespołów, w tym chorobę Fabry’ego , chorobę Danona, Zespół Bartha oraz Skrobiawicę (in. Amyloidozę), będące ściśle powiązane z kardiomiopatiami. Geny badane w teście zostały wyselekcjonowane w oparciu o dokładny przegląd literatury naukowej.
DLA KOGO I PO CO?
Panel przeznaczony jest dla wszystkich osób dbających o zdrowie i przyszłość swoją oraz najbliższych. Dla osób, u których często występują powracające duszności, silne zmęczenie, kołatanie serca, bóle w środkowej części klatki piersiowej, mogące promieniować do ramion, szyi czy żuchwy. Dodatkowo badanie powinno się wykonać u pacjentów rodzin, u których istnieją przypadki zdiagnozowanych chorób mięśnia sercowego. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na szybką, wiarygodną i relatywnie tanią identyfikacje czynnika sprawczego występujących objawów oraz zastosowanie odpowiedniej terapii.
MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE
Kariomiopatie uwarunkowane genetycznie to zaburzenia, które rozwijają się w wyniku mutacji, czyli nieprawidłowości w zakresie genów odpowiedzialnych m.in. za produkcją białek mięśnia sercowego. Osoby, u których rodzin stwierdza się występowanie kardiomiopatii powinny wykonać specjalistyczne badania w celu określenia nosicielstwa mutacji skorelowanych z chorobą. Wykazanie obecności danych mutacji u pacjenta pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia schorzenia, prowadzenia poradnictwa genetycznego oraz odpowiednio wczesnej diagnostyki choroby. “Panel na kardiomiopatie” obejmuje kompleksową analizę genów odpowiedzialnych za wiele typów kardiomiopatii. Dzięki wzrastającej świadomości oraz wykorzystaniu technologii następnej generacji (NGS), diagnozowanie kardiomiopatii staje się łatwiejsze. „Panel na kardiomiopatie” oferowany przez firmę Centrum Badań DNA wykorzystuje najnowsze techniki sekwencjonowania DNA do wykrywania całego spektrum mutacji w różnych genach. To ogromny krok naprzód, bowiem im szybciej pacjent zostanie zdiagnozowany, tym szybciej możliwe będzie zastosowanie odpowiedniego leczenia.
ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE
Stosujemy technologię sekwencjonowania nowej generacji (ang. next generation sequencing – NGS) do identyfikowania ściśle określonych genów lub mutacji skorelowanych z kardiomiopatiami. Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomu, dużej liczby genów i/lub próbek w jednym, wydajnym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia zdecydowanie wyższą czułość w porównaniu z tradycyjnymi metodami.
Analizowane geny:
Jak rozpocząć badanie „Panel na kardiomiopatie”
Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Medycznego IMIcare lub pojawić się u nas osobiście.
Termin realizacji badania: 40 dni roboczych.
