Padaczka, inaczej epilepsja to zróżnicowany zespół chorobowy, cechujący się pojawianiem nawracających napadów padaczkowych. Napady te wywołane są złym funkcjonowaniem nerwowych komórek mózgu. Odmian epilepsji jest blisko 70, a jej ataki mogą mieć różny przebieg – czasem prawie niezauważalny. Niestety aktualny stan wiedzy w około 50% przypadków nie jest w stanie podać przyczyn wystąpienia schorzenia. Wiadomo, że u około 30% zachorowań istnieją uszkodzenia układu nerwowego (np. uszkodzenia okołoporodowe mózgu). Warto jednak zwrócić uwagę na fakt, iż u 25% przypadków padaczka ma uwarunkowania genetyczne. Centrum Badań DNA jest światowej klasy placówką badawczą oferującą pełną diagnostykę epilepsji uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Firma oferuje pierwszy w Polsce wielogenowy test, wykorzystujący najnowsze techniki sekwencjonowania DNA, który ułatwi wczesną diagnozę wspomnianych schorzeń. „Panel na epilepsję” uwzględnia 358 genów bezpośrednio powiązanych z niżej wymienionymi schorzeniami:
  • Idiopatyczna padaczka uogólniona i ogniskowa
  • Encefalopatia padaczkowa
  • Padaczka metaboliczna
  • Epilepsja i upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji
  • Ceroidolipofuscynoza neuronalna i progresywna padaczka miokloniczna
  • Deficyt koenzymu Q
  • Zespół Jouberta
  • Zaburzenia lizosomalne
  • Małogłowie i hipoplazja mózgu
  • Leukodystrofia i leukoencefalopatia
  • Wybrane zespoły genetyczne z drgawkami
  • Zaburzenia migracji neuronów
  • Migrena
  • Hiperekpleksja
  • Holoprosencefalia
  • Zaburzenia peroksymalne
  • Makrocefalia

DLA KOGO I W JAKIM CELU?

Panel przeznaczony jest dla wszystkich osób świadomie dbających o swoje zdrowie. Dla osób u których zdarzają się nawracające tzw. „napady nieświadomości” o nieznanej przyczynie. Wykonanie badania pozwoli na prawidłową diagnozę towarzyszących schorzeń w stosunkowo krótkim czasie. Dodatkowo badanie powinno się wykonać u pacjentów rodzin, u których istnieją przypadki zdiagnozowanej epilepsji. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na określenie nosicielstwa mutacji będącej podłożem schorzenia oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia.

MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE

Padaczka, nazywana również epilepsją zawsze była uważana za schorzenie tajemnicze. Bardzo trudno jest diagnozować pacjenta, a leczenie nie zawsze bywa skuteczne. U 70-75% dzieci niestety nie można ustalić przyczyny choroby, a aż 40-60% tych przypadków może być uwarunkowane genetycznie. Dlatego warto wykonać badanie, aby poznać przyczynę choroby. Diagnoza epilepsji opiera się przede wszystkim na wyeliminowaniu innych chorób mogących dawać podobne objawy (np. omdlenia). Wykonanie naszego testu umożliwi znacznie szybszą diagnozę, co skutkuje wczesnym wprowadzeniem odpowiedniego leczenia. Epilepsja jest chorobą nieuleczalną, jednak niemal 70% przypadków towarzyszących jej napadów można kontrolować farmakologicznie. Niestety nie ma jednoznaczniej odpowiedzi na często zadane pytanie: Czy padaczka jest uleczalna? W zależności od jej typu, istnieje duże prawdopodobieństwo, że stosując leki objawy towarzyszące chorobie nie będą się powtarzać. Inny typ padaczki, np. padaczka rolandyczna ustępuje samoistnie przed ukończeniem 16 roku życia. Warto zauważyć, że obraz kliniczny w trakcie trwania choroby zmienia się i często rozpoznanie możliwe jest dopiero po dłużej obserwacji Pacjenta. Wykonanie naszego badania znacznie ułatwi postawienie odpowiedniej diagnozy i umożliwi wprowadzenie odpowiedniego postępowania z Pacjentem.

ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE

Stosujemy technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ściśle określonych genów lub mutacji, dla których zostały ustalone powiązania z epilepsją. NGS umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomowych, dużej liczby genów i/lub duże liczby próbek w jednym, skutecznym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia znacznie większą czułość pomiarów względem tradycyjnych technik sekwencjonowania. Jak rozpocząć badanie „Panel na epilepsję” Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Medycznego IMIcare lub pojawić się u nas osobiście. Termin realizacji badania: 40 dni roboczych.

Pobieranie materiału genetycznego tylko u nas od poniedziałku do piątku w godzinach 9-11!