Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje usuwanie wody oraz zbędnych produktów przemiany materii. Oprócz moczu, nerki produkują również szereg innych substancji mających ogromny wpływ na pracę praktycznie wszystkich narządów naszego organizmu. O niezwykle istotnej roli tych narządów świadczy fakt, iż dopiero 75% zniszczenie miąższu nerki, może wywołać powstanie zaburzeń w organizmie wynikające z upośledzenia ich czynności. Nieprawidłowe funkcjonowanie nerek może wpływać na pracę całego organizmu, prowadząc do zaburzeń czynności innych narządów. Niezwykle ważna jest świadomość, iż długotrwale nieleczone choroby nerek skutkują nieodwracalnymi zmianami w organizmie. Testy genetyczne umożliwiają wczesną diagnozę chorób nerek i dają szansę na podjęcie szybkich działań terapeutycznych. Wykorzystujący najnowsze techniki sekwencjonowania DNA, który ułatwi wczesną diagnozę chorób układu moczowego. „Panel na choroby nerek” uwzględnia 136 genów bezpośrednio powiązanych z niżej wymienionymi schorzeniami:
  • Nefronoftyza
  • Zwyrodnienie torbielowate nerek
  • Dysplazja nerek, agenezja nerek, wrodzone wady nerek i układu moczowego (CAKUT)
  • Zespół nerczycowy
  • Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych
  • Zespół Alporta
  • Niedobór C1q
  • Kwasica kanalików nerkowych
  • Zespół Barttera

DLA KOGO I W JAKIM CELU?

Panel przeznaczony jest dla wszystkich osób dbających o zdrowie i przyszłość swoją oraz najbliższych. Dla Osób, które chcą świadomie podjąć walkę z chorobami układu moczowego, zanim te przybiorą zaawansowaną postać. Choroby nerek rozwijają się powoli i przez długi czas przebiegają bez widocznym symptomów. Wykonanie testu umożliwi określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby i umożliwi wprowadzenie odpowiednich środków zaradczych. Dodatkowo badanie powinno się wykonać u pacjentów rodzin, u których istnieją przypadki zdiagnozowanych chorób układu moczowego. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na określenie nosicielstwa mutacji powiązanej z rozwojem danego schorzenia oraz wprowadzenie skutecznej terapii.

MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE/TERAPEUTYCZNE

Początkowe stany chorobowe nerek mogą przebiegać bezobjawowo. Nieleczenie tych schorzeń może skutkować nieodwracalnymi zmianami, czasami tak ciężkimi, że konieczne jest zastosowanie leczenia nerkozastępczego (dializa lub przeszczep nerki). Bardzo łatwo jest uniknąć tak poważnych następstw choroby. Wystarczy świadomie dbać o swoje zdrowie i zapobiegać wystąpieniu ciężkiej postaci danego schorzenia. Wykonanie testu genetycznego pozwoli na określenie predyspozycji do wystąpienia chorób nerek, prowadzenia poradnictwa genetycznego oraz odpowiednio wczesnej diagnostyki choroby. Prowadzenie leczenia będzie bardziej skuteczne, jeżeli choroba zostanie wykryta na wczesnym etapie. Dzięki wyższej świadomości i bardziej wyrafinowanym narzędziom przesiewowym, które wykorzystuje w swoich badaniach, choroby nerek są łatwiejsze do zdiagnozowania. To ogromny krok naprzód, bowiem im szybciej Pacjent zostanie zdiagnozowany, tym szybciej możliwe będzie wprowadzenie odpowiedniego leczenia.

ZALETY WYKORZYSTANIA NGS W DIAGNOSTYCE

Stosujemy technologię sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ściśle określonych genów lub mutacji, dla których zostały ustalone powiązania z chorobami nerek. NGS umożliwia sekwencjonowanie dużych regionów genomowych, dużej liczby genów i/lub duże liczby próbek w jednym, skutecznym i opłacalnym teście. Ponadto NGS zapewnia znacznie większą czułość pomiarów względem tradycyjnych technik sekwencjonowania. Jak rozpocząć badanie „Panel na choroby nerek” Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do Centrum Medycznego IMIcare lub pojawić się u nas osobiście. Termin realizacji badania: 40 dni roboczych.

Pobieranie materiału genetycznego tylko u nas od poniedziałku do piątku w godzinach 9-11!