Wynik badania genetycznego nie mówi o aktualnym stanie zdrowia. Stwierdzenie obecności mutacji genetycznej nie jest równoważne z występowaniem choroby w danym momencie.

Świadczy o zwiększonej predyspozycji do zachorowania, o możliwości zachorowania w dużo młodszym wieku niż średnia populacyjna, a co z tym związane, potrzebie wdrożenia odpowiedniej profilaktyki. Możliwe jest też ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Należy pamiętać, że dziedziczy się nie chorobę a predyspozycję do jej wystąpienia. Wykluczenie mutacji nie jest równoważne z tym, że u takiej osoby nie rozwija lub nigdy nie rozwinie się nowotwór. Osoby, u których wykluczono nosicielstwo są narażone na niekorzystny wpływ czynników środowiskowych i rozwój nowotworu w starszym wieku.

Test predyspozycji genetycznej do nowotworów może wykonać każdy, jednak grupę docelową w dużej mierze stanowią osoby aktualnie dotknięte nowotworem lub osoby, które przeszły leczenie w celu sprawdzenia czy ich choroba ma podłoże genetyczne i jaka jest możliwość przekazania tej predyspozycji genetycznej potomstwu. Do odbiorców testu należy również dodać członków rodzinosób cierpiących na nowotwór.

Wynik badania genetycznego jest niezmienny, dlatego nie ma potrzeby powtarzania badania. Z uwagi na fakt, że badane zmiany występują w każdej z budujących organizm komórek, nie ma znaczenia, w którym momencie życia zostanie wykonane badanie. Wynik badania nie zmienia się także w momencie wystąpienia choroby. Wyjątek stanowią mutacje somatyczne, które dotyczą wyłącznie tkanki nowotworowej i nie są dziedziczne. Rekomendujemy Państwu testy wielogenowe predyspozycji. Badania pojedyncze przeznaczone są dla osób, w których rodzinach zdiagnozowano już mutację zwiększającą ryzyko zachorowania, albo są wyraźne wskazania medyczne do badań konkretnego genu.

W zawiązku z występującymi trudnościami i często błędną interpretacją wyniku badania genetycznego wskazane jest, aby z każdym wynikiem badania genetycznego zgłosić się do specjalistycznej poradni genetycznej.

Z uwagi na fakt, że badania genetyczne są badaniami szczególnego typu, a ich wyniki mogą mieć ogromny wpływ na życie osobiste pacjenta i jego rodziny, badaniom w kierunku genetycznej predyspozycji do nowotworów poddać się mogą wyłącznie osoby pełnoletnie, wyrażające świadomą zgodę przystąpienia do badań genetycznych. Wyjątek stanowi diagnostyka mutacji w genie RET.